Liigu edasi põhisisu juurde
Sisukaart

Mida küsivad perearstid ja -õed personaalmeditsiini kohta?

Projektiga „Personaalmeditsiini rakendamine Eestis“ soovitakse luua 2023. aastaks suutlikkus genoomiandmete laialdasemaks kasutamiseks, sealhulgas rinnavähi riskiskooride arvutamiseks ja farmakogeneetiliste ehk personaalsete ravimiotsuste toetamiseks. Selleks, et loodava võimekuse abil saaks tulevikus võtta teenused edukalt kasutusele, on oluline tervishoiutöötajate ettevalmistus.

Ruth Kalda
Dr Ruth Kalda, Eesti Perearstide Seltsi juhatuse liige

TÜ peremeditsiini ja rahvatervishoiu instituut koostöös TÜ Genoomika Instituudiga ja Tervise Arengu Instituudiga alustas 2021. aastal meditsiinilise genoomika ja personaalmeditsiini koolitustega. Eesmärk on, et tervishoiutöötajad saaksid värskendada teadmisi meditsiinilise genoomika valdkonnas ja omandada oskusi geneetilise riskinõustamise alal. Koolitatavatel on olnud hea võimalus esitada koolitust tegevatele ekspertidele küsimusi. Mida kõige sagedamini teada soovitakse?

Millised on geeniproovidel põhinevad esimesed uued teenused, mis projekti abil kasutusse jõuavad?

Projekt on esmajoones suunatud eelduste ja võimekuse loomisele, et geeniinfot kaasavad teenused saaksid kasutusele tulla järk-järgult. Selle projekti raames arendatakse IT-taristu ja õigusruum ning koolitatakse tervishoiutöötajaid. Paralleelselt tegeletakse ka esimeste teenuste ettevalmistamisega, millest kõige kaugemale on jõutud rinnavähi ennetamisega. Projekti käigus luuakse võimekus arvutada rinnavähi geneetilist riski, südame-veresoonkonnahaiguste geneetilist riski ja farmakogeneetilisi riske (soovituste tegemiseks ravimite toimeainete määramisel). Kuid mis tempos ja kuidas teenused kliinilisse praktikasse jõuavad ja inimestele kättesaadavaks saavad, on veel vara öelda. Esimeste seas on plaanitud rinnavähi ennetus ja ravimisoovitused, mis geneetilist infot arvesse võtavad.

Kuidas saavad geenidoonorid oma antud geeniandmetest praktilist kasu?

Senine geeniproovide kogumine, mida kasutatakse teadustöö hüvanguks, ning praegu ette valmistatavad riiklikud personaalmeditsiini teenused on kaks eri asja. Kõnealune projekt teeb geeniandmetel põhinevad tervishoiuteenused kättesaadavaks ka sellele 80%-le elanikkonnast, kes praegu veel ei ole geenidoonorid.

Küll aga saavad tulevikus senised geenidoonorid oma antud proove kasutada laialdasemateks tervishoiuteenusteks, kui nad teevad selleks tahteavalduse. Ühtlasi saavad need, kes pole senised geenidoonorid, aga soovivad oma geeniinfot kaasata haiguste ennetamiseks ja paremate raviotsuste tegemiseks, anda tulevikus tervishoiuteenusteks geeniproovi laborites. Lisateavet jagatakse selle kohta siis, kui teema saab päevakajaliseks. Praegu käib töö selle nimel, et 2023. aastal tuleksid kasutusele esimene või esimesed laialdasemalt geeniandmeid kaasavad tervishoiuteenused.

Siiski on juba praeguseks saanud teatud mahus tagasisidet 2017. aastal alustatud pilootprojekti raames ligi 3000 geenidoonorit. Geeniraportid koostati aastatel 2002–2017 geenidoonoriks asunutele ning neile, kes avaldasid selleks soovi, anti ka personaalset tagasisidet. Teadusprojekti raames uuriti, kuidas inimesed geneetilisele tagasisidele reageerivad ja kui paljud kasutavad saadud infot oma tervisekäitumise muutmiseks. Praeguseks on tagasiside pilootprojekt lõppenud.

Kas andmeid, mida on kogutud 20 aastat tagasi, on võimalik kasutada järeltulijate huvides?

Geenivaramu töötlemist reguleerib inimgeeniuuringute seadus (IGUS). Geenidoonori sugulased geenidoonori andmete väljastamist geenivaramust taotleda ei saa. Seda saab teha vaid geenidoonor ise. Seega, kui geenidoonor on surnud, ei ole võimalik tema andmeid väljastada. Praegu vaadatakse IGUS-t üle seoses personaalmeditsiini projektiga. Võimalik, et ka seda teemat käsitletakse uuesti.

Kui laialdasemad geeniinfot arvesse võtvad tervishoiuteenused on alles tulevik, siis erisuguseid geeniteste pakutakse juba praegu. Kas inimene saab omal soovil teha geeniuuringuid? Millised on usaldusväärsed testid ja laborid?

Meditsiiniliselt näidustatud geeniuuringute eest maksab üldjuhul haigekassa ja neid tellivad eriarstid. Näiteks kui kahtlustatakse päriliku vähisündroomi või perekondliku hüperkolesteroleemia esinemist, võib patsiendi suunata meditsiinigeneetiku vastuvõtule. Kui inimene soovib teha ise spetsiifilisi geneetilisi uuringuid ja perearst otsest kahtlust pärilikule esinemisele ei tuvasta, saab teha tasulisi teste erasektori asutustes.

Tasuliste testide usaldusväärsuse hindamine on keeruline. Kõigepealt peaks olema kindel, kas testi pakub sertifitseeritud meditsiinilabor. Kui tegu ei ole meditsiinilaboriga, ei ole test tõenäoliselt ka tervishoius kasutatav. Järgmine oluline küsimus on testijärgne nõustamine. Arsti kaudu tellitud testil on üldjuhul ka parem nõustamistugi, mida isik pärast testi vastuse saamist kindlasti vajab.

Kui tekib kahtlus polügeensele haigusele ja patsient ei ole geenidoonor, siis praegu on polügeensed riskiskoorid kasutusel vaid kliiniliste uuringute raames. Lähitulevikus võiks olla stsenaarium selline, et kui patsient ei ole geenidoonor, kirjutab perearst saatekirja geenianalüüsi tegemiseks ja polügeense riskiskoori (PRSi) väljaarvutamiseks vastavasse laborisse. Sarnaseid analüüse pakutakse ka erasektoris.

Polügeense riski hindamine. Kas sellest on üldse kasu? Mil moel saab seda mõjutada?

Polügeenseid haigusi ja defekte on u 4–10% inimestel, mõned neist on nii sageli levinud, et neid ei peetagi enam haiguseks, nt lühinägelikkus ja allergia. Enamasti on tegu komplekshaigustega, kus sadadele või isegi tuhandetele geenidele lisaks mõjutavad haiguse kujunemist ka keskkonnategurid ning eluviis. Siia alla käivad näiteks südamehaigused, diabeet, astma ja vähktõved. Geneetiline eelsoodumus tähendab, et inimesel on geenidest tulenevalt suurem risk teatud haiguse väljakujunemiseks, kuid see ei tähenda, et haigus oleks vältimatu

Oma geneetilist pärandit me muuta ei saa, kuid keskkonnal ja elustiilil on oluline roll selles, kas pärilike eelsoodumustega haiguste avaldumist kiirendatakse või hoopis pidurdatakse.

Üldiselt ei ole geneetiline risk siiski juhtiv riskifaktor ja teiste riskitegurite parema kontrollimise abil saab haigusriski vähendada oluliselt. Sellise riski hindamine on oluline erisuguste haiguste ennetuses: südame-veresoonkonna haigused, diabeet, eesnäärmevähk, kopsuvähk, krooniline neeruhaigus. Eri uurimisrühmad üle kogu maailma, kaasa arvatud Eesti teadlased, tegelevad piisava tundlikkuse ja ennustusväärtusega prognoosivate algoritmide väljatöötamisega. Eeldame, et lähiaastatel saame neist mõne ka kliinilisse praktikasse ja see on klinitsistidele abiks inimesele personaliseeritud nõustamise pakkumisel. Kõige suurem probleem on praegu aga see, et me ei tea täpselt, kas kõrgest geeniriskist teadasaamine mõjutab inimeste tervisekäitumist. Selle teadasaamiseks tehakse kliinilisi uuringuid. Peagi alustame Eesti perearstikeskuste toel rahvusvahelist uuringut Intervene, mille eesmärk on hinnata kõrgest südame isheemiatõve geneetilisest riskist teadasaamise mõju noore inimese (25–44. a) terviseriskidele ja tervisekäitumisele: vererõhu väärtus, kolesterooli tase, suitsetamine, vööümbermõõt, kehaline aktiivsus. Suur roll lasub selle uuringu elluviimisel perearstidel ja õdedel, kes patsiente nõustavad ja motiveerivad ning vajaduse korral ka kõrgvererõhktõve ning kolesterooli langetavat ravi alustavad. Kui selline nõustamine ja riskifaktoritele suunatud ravi varane alustamine on efektiivne, siis on võimalik, et selline personaliseeritud nõustamine võetakse kasutusele tervishoiuteenusena.

Mis on nõustamise puhul kõige keerukam? Kuidas tagada adekvaatne nõustamine, võttes arvesse arstide ja õdede suurt töökoormust ning nende puudust, eriti maapiirkondades?

Kõige keerukam on ilmselt vastuvõtu piiratud aeg, mille raames tulemusi või analüüsi selgitada ja patsiendi käitumist mõjutada. Selle probleemiga toimetulekuks on mitu võimalikku lahendust. Üks neist on nõustamist hõlbustavate otsustustugede olemasolu. Ka praegu toimub patsientide eluviisi nõustamine perearstikeskustes, geneetiline risk on vaid üks osa patsiendi riskidest ning otsustustoed võimaldavad geeniandmetel põhinevat riski siduda üheks tervikuks teiste, eluviisist tulenevate riskidega. Kavas on arendada ka patsiendile endale suunatud otsustustugesid, mis võiksid olla neile kättesaadavad nt patsiendiportaali (digilugu.ee) vahendusel ning mille abil saab ta ka ise vajalikku nõu oma eluviiside muutmiseks. Näeme ette seda, et otsustustoed võimaldavad hoida kokku arsti ja õe aega ning panna olemasolevad terviseandmed inimeste tervise heaks paremini tööle. Personaliseeritud nõustamine on küllaltki ajamahukas isegi heade IT-tugisüsteemide olemasolul, seetõttu võib tekkida vajadus luua uusi tervishoiu erialasid, näiteks rakenduskõrghariduse baasil koolitatavaid tervisenõustajaid, kes asuvad tööle loodud tervisekeskustesse. Sel juhul saab kõrge riskiga patsiendid suunata tervisenõustajate juurde. Näiteks saavad seda võimalust kasutada ka need perearstikeskused, kus ei ole spetsialiste piisavalt.

Kas geneetiline nõustamine võiks siiski jääda pigem geneetiku ülesandeks? Kui geneetilist nõustamist hakkavad tegema perearstid – kuidas on plaanis korraldada väljaõpe?

Perearstide kaasamine personaliseeritud ennetusse on eriti oluline, sest perearstid ja -õed on patsientidele esimeseks kontaktiks tervishoiusüsteemis ja patsiendid enamasti usaldavad neid. Kui tegu on komplekshaigusega, siis eluviisi nõustamine on nii või teisiti perearsti ja -õe töö loomulik osa. Haruldaste geneetiliste haiguste puhul on tõepoolest kompetentsem nõustaja kliiniline geneetik, kelle vastuvõtule saab patsiendi suunata.

Kui geneetiliste testide tegemine saab osaks igapäevasest tervishoiusüsteemist, tuleb nii tervishoiutöötajatel, aga ka patsientidel õppida vastu võtma otsuseid testimise vajalikkuse kohta ja mõistma selle tagajärgi.

See eeldab aga tervishoiutöötajatelt uuendatud teadmisi sellistes valdkondades nagu geneetika, molekulaarbioloogia, IT tehniliste lahenduste tundmine ja kasutamine, aga lisaks ka nõustamise oskusi ning mõnevõrra ka käitumispsühholoogia tundmist. Kliinilise pilootprojekti raames tehti projektis osalevatele perearstidele enne sekkumise elluviimist kaks neljatunnist koolituspäeva, kus esimeses pöörati enam rõhku geeniriski mõistmisele ja geeniriski kasutamise võimalustele kliinilises praktikas. Teise koolituspäeva jooksul õpetati perearste kasutama otsustustuge ja harjutati patsientide nõustamist motiveeriva intervjueerimise vaates. 56% uuringus osalenud arstidest hindas seda piisavaks, 32% arvas, et see oli „pigem piisav“. Sellest teadmisest lähtudes ongi TÜ peremeditsiini ja rahvatervishoiu instituut koostöös TÜ Genoomika Instituudiga ja Tervise Arengu Instituudiga loonud baasgeenikoolituse raamistiku perearstide ja õdede tervishoiutöötajate koolitusteks aastatel 20212023. Praeguseks on koolituse läbinud ligikaudu 140 tervishoiutöötajat.

Millised on nõustamise nipid, et teha seda võimalikult efektiivselt piiratud aja jooksul – tavapärane vastuvõtuaeg on perearstil ja pereõel 20 minutit

Selleks, et 20 minuti sisse mahutada nii patsiendi selle probleemi lahendus, millega ta vastuvõtule pöördub kui ka tema personaalsetele terviseriskidele suunatud nõustamine, peab olema vastuvõtu jaoks kindel plaan ning vestlus struktureeritud. Vastuvõtuplaan tehakse koos patsiendiga, struktuuri saab ohjata aga arst või õde. Kõigepealt tuleks vastuvõtu alguses kooskõlastada patsiendiga, millega vastuvõtu 20 minuti jooksul tegeletakse. Kui selgub, et patsiendi akuutse terviseprobleemi lahendamiseks kulub kogu vastuvõtuaeg ära ning tema geneetilise riski hindamiseks ning nõustamiseks aega üle ei jää, tasuks kohe kokku leppida nõustamiseks eraldi aeg. Võimalik, et ta ei pruugigi uuele vastuvõtule tulla – siinkohal aga on hea endale meenutada, et patsiendi terviseriskide ja tervisekäitumise eest ei vastuta ju vaid arst ega pereõde. Tegu on koostööga, kus arst või õde saavad olla teejuhtideks ja toetajateks, muudatused aga viib ellu patsient ise.

Kõige sagedasem nõustamise meetod, mida eluviisi muutuste elluviimiseks perearstikeskustes kasutatakse ning mille efektiivsus on tõestatud mitmete uuringutega, on motiveeriv intervjueerimine. Selle nõustamismeetodi kohta on olemas ka hea eestikeelne raamat – „Motiveeriv intervjueerimine tervishoius“*.

Kui patsient on tulnud nõustamisele, siis esimene asi, mis tuleks saavutada, on patsiendi kaasatus nõustamisprotsessi. Patsiendile tuleks öelda, et asju otsustatakse koos, tema saab kaasa rääkida ja tema arvamusega arvestatakse.

Oluline on hinnata patsiendi eelistusi ja väärtuspõhimõtteid ning tunnustada tema valikuid. 

Otsus, kuidas edasi liikuda, tehakse patsiendiga koos.

Aktsepteeriv, ja soe hoiak ning patsiendi vastu huvi üles näitamine aitavad tekitada turvalist keskkonda, kus on kergem vestelda ka ebamugavatel teemadel. Oluline on keskenduda täielikult patsiendile, nõustamisprotsess on prioriteet, kuhu segajaid pole vaja.

Ärge liigselt survestage, jätke otsus tema teha, sest otsusega võetakse ka vastutus. Kui teete otsuse patsiendi eest, siis on vastutus tulemuse eest teie, aga mitte patsiendi kätes.

Patsiendi motivatsiooni ja enesetõhusust suurendab oluliselt see, kui teda sobivates kohtades tunnustatakse. Tunnustada võib nii patsiendi ideid, tegevusi, plaane kui ka tema iseloomu tugevusi.

Püüdke hoiduda negatiivsetest hinnangutest, vaidlemisest ning otsesest nõu andmisest, kui patsient seda pole ise küsinud. Kui näete, et info jagamine või nõu andmine oleks vajalik, küsige selleks luba. Loa küsimine on viis, mis kaasab patsienti teid kuulama ja ta on paremini valmis ka kuuldut kasutama. Selleks, et seda suurendada veelgi, võib küsida lisaks, milliseid mõtteid see info, mida patsiendiga jagasite, temas tekitab või kuidas ta saab neid ideid kasutada.

Nõustamise peaks lõpetama positiivselt, näidates patsiendile, et tehtud valikud aitavad tõenäoliselt tema riski vähendada. Täpsemaid nõustamise tehnikaid koos sobivate näidetega käsitletakse koolituse käigus.

See on lühike kokkuvõte mõnest teemast, mida koolitusel käsitletakse. Huvilised saavad peale selle ka teadmisi farmakogeneetikast, pärilikest haigustest, geneetiliste testide tulemuste tõlgendamisest, geneetilisest nõustamisest, haiguste riskiskooride arvutamisest jpm. Koolitustele registreerumine on avatud TAI veebilehel.

Olete koolitustele oodatud!


* Rollnick, Stephen; Miller, William R.; Butler, Christopher C. (2011). Motiveeriv intervjueerimine tervishoius: kuidas aidata patsientidel käitumist muuta. Tallinn: Ajakirjade Kirjastus.