Liigu edasi põhisisu juurde
Sisukaart

Korduma kippuvad küsimused personaalmeditsiini taristu kohta

Mis muutub arsti ja õe töös, kui Tervise Arengu Instituut (TAI) saab valmis personaalmeditsiini taristu? Kuidas jõuavad geeniandmed arsti ja õe töölauale ning mis projekte Eestis personaalmeditsiini vallas veel tehakse? Nendele ja teistelegi tervishoiutöötajate koolitusel küsitud küsimustele vastab TAI personaalmeditsiini projekti juht Piret Kuhlbars.

Piret Kuhlbars
Piret Kuhlbars

Mis on kõige suurem sõlmküsimus, mida on olnud vaja selgitada avalikkusele selle projekti käigus?

Projektiga „Personaalmeditsiini rakendamine Eestis loodav taristu ja sellel töötavad teenused on mõeldud kõigile Eesti inimestele, mitte ainult neile, kes on juba varem liitunud geenivaramuga. Selle küsimuse esinemissagedus on ka mõistetav, sest enamik Eesti täisealisest elanikkonnast ei ole liitunud geenivaramuga ja huvi selle kohta, kuidas kasutatakse geeniinfot igapäevameditsiinis, on väga suur. 

Mis valmib TAI juhitava personaalmeditsiini projekti käigus ja millal?

Projekt „Personaalmeditsiini rakendamine Eestison lõppjärgus ja saab läbi tänavu 30. juunil. Projekti laiem eesmärk on töötada välja IT-taristu, mis võimaldab geeniandmed (nii geenidoonorite kui ka nende inimeste, kes ei ole liitunud geenidoonori programmiga) tuua kliinilisse kasutusse ulatuslikumalt – pakkuda erisuguseid geeniandmetel põhinevaid teenuseid ja laiendada oluliselt nende hulka Eesti tervishoius. Taristu toob arstide ja õdede töölauale võimalusi veelgi enam.

Praeguseks on paraku selge, et õigusloome ei saa projekti lõppkuupäevaks valmis, mistõttu on reaalsete teenuste kättesaadavuse kuupäev veel lahtine. See omakorda tähendab, et valmis tuleb olla selleks, et mõni detail teenuse protsessis võib muutuda. Projekti raames on kokku pandud kommunikatsioonistrateegia ja tegevuskava teenuste tutvustamiseks enne nendega alustamist. Teenused töötab välja Tervisekassa, kes jagab tervishoiutöötajatele ja laiemale avalikkusele teenuste kohta teavet aegsasti.

Mida muudab TAI personaalmeditsiini projekt arstide ja õdede jaoks?

Arstid ja õed saavad oma töölauale täienenud tööriistad, mis annavad võimaluse patsiendi kohta olemasolevale infole lisaks võtta arvesse veel ka geeniandmetel põhinevaid analüüsitulemusi. Info suurem hulk võimaldab tõhustada ennetustegevust või hinnata paremini patsiendi seisundit ja määrata vajaduse korral täpsem ravi. Täpsemad teenuse kirjeldused ja ülevaated tarkvarauuendustest ja võimalustest tulevad aegsasti enne uute teenustega alustamist.

Ülevaate valdkonna arengutest ja projekti eesmärkidest ning tulemustest saab TAI korraldataval ja TÜ sisustatud koolitusel „Meditsiiniline genoomika ja personaalmeditsiin.

Mis vormis jõuab geeniinfo arsti töölauale? Kas see tähendab arsti jaoks uut töökeskkonda või kuidas on see lahendatud?

Esimesed teenused on disainitud selliselt, et teenuse kohta on võimalikult palju infot patsiendiportaalis. Esialgu on tegu sihtrühmapõhiste teenustega, seetõttu saab patsient teenuse kohta teavet siis, kui ta kuulub ühte või teise sihtrühma. Et sihtrühmapõhist lahendust paremini ette kujutada, võib rinnavähi ennetusteenuse puhul mõelda näiteks sõeluuringute programmile, kus sihtrühma kuulujad saavad teenuse avanemise kohta teavituse. Samamoodi on see plaanitud lahendada ka geenikomponenti arvesse võtvas rinnavähi ennetusteenuses.

Kutset teenusele näeb ka perearst, kes omakorda saab patsiendile teenuse kasutamist soovitada. Kui patsient on teenusel osalenud, näeb arst oma töölaual ka kutse vastuseid, ja saab võtta neid taustainfona arvesse raviotsuste tegemisel. Farmakogeneetika teenuse puhul kuvatakse otsustustoe kaudu arsti töölauale täiendav info, mida oleks näha retsepti väljakirjutamisel.

Genoomika vallas on Eestis tehtud ja tegemisel teisigi suuri projekte. Kuidas suhestuvad omavahel TÜ Eesti Geenivaramu geenidoonorluse projekt, TAI personaalmeditsiini projekt ja uus Tartu Ülikooli ja TÜ Kliinikumi 30 miljoni projekt?

Personaalmeditsiin on maailmas üks kiiremini arenev meditsiinivaldkond. Tänu geenivaramule ja varasematele geeniprojektidele on Eestil võimalus astuda valdkonna arengu esirinnas. Sotsiaalministeerium tellis personaalmeditsiini juhtprojektide eeluuringu juba 2015. aastal. Olulise sisendi personaalmeditsiini rakendamiseks annavad kliinilised juhtprojektid (RITA projektid), mida juhtis TÜ Kliinikum. Aastatel 2017–2021 viidi ellu kaks kliinilist juhtprojekti: rinnavähi personaalne ennetamine ja varajane avastamine ning südame-veresoonkonnahaiguste ennetamine, statiinravi, personaalsete näidustuste väljaselgitamine ja rakendamine.

Geenivaramus on paralleelselt kogutud uusi geenidoonoreid – praeguseks on geenidoonorite andmeid juba üle 200 000. Geenidoonorite andmed on kogutud teaduse eesmärgil.

2019. aastal alustatud projekti „Personaalmeditsiini rakendamine Eestis“ üks eesmärk oli leida võimalus tuua geenivaramust geenidoonori tahteavalduse alusel tema geeniandmed üle kliinilisse kasutusse, samas võimaldada teenuseid ka neile, kes ei ole geenidoonorid, ja arendada välja võimekus geeniandmetel põhinevate laiemate riiklike teenuste turule toomiseks. See on oluliseks ettevalmistavaks sammuks hiljuti TÜ ja TÜ Kliinikumi 30 miljoni euro suurusele toetusele, millega luuakse järgmise kuue aasta jooksul Eestisse personaalmeditsiini teadus- ja arenduskeskus.

Nimetatud teadus- ja arenduskeskus võimaldab rahastada mitut etappi, mida on vaja, et teadusavastused jõuaksid inimesteni kiiremini. Üks osa sellest on tihedama koostöö tegemine eri teadusalade vahel alates kliinilisest meditsiinist ja rahvatervisest kuni sotsiaal- ja andmeteadusteni.

Seega on Eestis personaalmeditsiini valdkonnas astutud pikki samme ja astume neid edaspidigi, et tuua geeniandmed Eesti tervishoidu laialdasemalt ja teha nende pealt parimaid võimalikke ennetus- ja raviotsuseid.

Kuidas hakkavad varem geenivaramuga liitunud inimesed saama tervishoiusüsteemi kaudu personaalsel geeniinfol põhinevaid tervishoiuteenuseid?

Loodava riikliku IT-taristuga tekitatakse võimalused geenidoonorite geeniandmete ületoomiseks geenivaramust kliinilisse kasutusse ehk andmed jõuavad tervise infosüsteemi ning need on alusandmeteks erisugustele tervishoiuteenustele.

Geenidoonori projekti käigus kogutud geeniandmed on kogutud teadustegevuseks ja geenidoonor on andnud oma nõusoleku, mis teadusuuringuteks ta oma andmeid kasutada lubab. TAI juhitud projekti raames luuakse võimekus tuua geenidoonorite geeniandmed tahteavalduse alusel üle tervise infosüsteemi, kust saavad uued teenused kasutada neid andmeid geenianalüüside jaoks.

Geenidoonorile tähendab see seda, et ta ei pea minema uuesti laborisse vereanalüüsi andma, vaid allkirjastatud tahteavaldusega annab ta kinnituse, et tema geeniandmed võib tuua pakutavate teenuste tarbeks tervise infosüsteemi. Esimesed teenused on plaanitud turule tuua sihtrühmapõhiselt, mis tähendab, et ka tahteavaldust saab teha siis, kui inimene kuulub ühte või teise teenuse sihtrühma.

Kui on soov teada, mida tänu geenidoonoritele on geenivaramu andmetel viimasel ajal teaduses avastatud, võib uurida geenivaramu veebilehte või pöörduda täpsema info saamiseks otse geenivaramu poole.